توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری کلستاتیک ارثی کبد یک گروه هتروژن از اختلالات با پاتوفیزیولوژی پیچیده است که اغلب با علائم همپوشانی مانند یرقان، خارش، عدم رشد، هپاتومگالی و سایر ناهنجاری های کبدی ظاهر می شود. در سطح مولکولی، کلستاز به دلیل کاهش جریان صفرا به دلیل اختلال در ترشح کبدی یا انسداد مجاری صفراوی در نتیجه انتقال ناقص سلول‌های کبدی، اختلالات رشد مجرای صفراوی میشود.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
