نام های دیگر در خواست
ATM, BLM, ERCC6, ERCC8, MRE11, NBN, RECQL4, WRN
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آتاکسی تلانژکتازی (A-T)، با شروع زودرس (1 تا 4 سالگی)، آتاکسی مخچه پیشرونده، آپراکسی چشمی حرکتی، کرئوآتتوز، نقص ایمنی، اختلال در گفتار، عفونت های مکرر و افزایش خطر ابتلا به سرطان به خصوص لوکومی شناخته می شود. خطر سرطان در این سندروم 60 تا 180 برابر بیشتر از خطر در جمعیت کلی است. DNA سلولی به طور مداوم توسط آسیب های درون زا مانند رادیکال های اکسیژن، متیلاسیون نامناسب و آسیب های خارجی مانند مواد شیمیایی، شیمی درمانی و پرتوهای یونیزه بمباران می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
