نام های دیگر در خواست
ATM, BLM, ERCC6, ERCC8, MRE11, NBN, RECQL4, WRN
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
DNA سلولی به طور مداوم توسط آسیب های درون زا مانند رادیکال های اکسیژن، متیلاسیون نامناسب و آسیب های برون زا مانند مواد شیمیایی، شیمی درمانی و پرتوهای یونیزه دستخوش تغییرات می شود. اصلاح این تغییرات مخرب نیازمند تلاش هماهنگ ژن‌هایی است که در تشخیص آسیب DNA، کنترل و ترمیم نقش دارند. جهش در این ژن ها می تواند منجر به بی ثباتی ژنومی در سندرم ها شود که منجر به افزایش خطر سرطان می شود. برخی از این سندرم ها شامل سندرم آتاکسی-تلانژکتازی، سندرم Baller-Gerold، سندرم بلوم، سندرم کوکاین، سندرم شکست نایمگن، سندرم راپادیلینو، سندرم روتموند تامسون، سندرم ورنر می باشند که با ژن های نامبرده در ارتباطند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
