نام های دیگر در خواست
CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پانکراتیت با دوره های مکرر التهاب پانکراس در بزرگسالان و کودکان مشخص می شود. علائم معمولا در اواخر دوران کودکی با یک دوره پانکراتیت حاد شروع می شود و شامل درد شدید سوزش بالای شکم است که به پشت، تهوع و استفراغ که با غذا خوردن بدتر می شود (پانکراتیت حاد). پانکراتیت حاد عود کننده به دلیل التهاب مداوم منجر به پانکراتیت مزمن می شود. پانکراتیت مزمن معمولاً در اوایل بزرگسالی در افراد مبتلا ایجاد می شود و علائم آن شامل درد شکمی گاه به گاه یا مکرر با شدت های مختلف، نفخ شکم است. کاهش وزن غیرقابل توضیح ممکن است به دلیل کمبود آنزیم های پانکراس که مانع هضم می شوند رخ دهد. دوره های پانکراتیت می تواند منجر به آسیب دائمی بافت و از دست دادن عملکرد پانکراس شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
