توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسپلازی کلیدوکرانیال یک اختلال اسکلتی است که با بسته شدن دیرهنگام بخیه های جمجمه، ترقوه هیپوپلاستیک یا غایب، افزایش دور سر، ناهنجاری های متعدد دندانی و کوتاهی قد مشخص می شود. ناهنجاری های دست مانند براکیداکتیلی، باریک شدن انگشتان و شست های کوتاه و پهن نیز شایع هستند. تظاهرات در افراد یک خانواده متفاوت است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
