نام های دیگر در خواست
APTX, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود کوآنزیم CoQ10 با سه شکل عمده از فنوتیپ‌های بالینی مرتبط است: یک شکل عمدتاً میوپاتیک با درگیری سیستم عصبی مرکزی، یک انسفالومیوپاتی نوزادی با اختلال عملکرد کلیوی (سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید)، و یک شکل آتاکسیک با آتروفی مخچه.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
