نام های دیگر در خواست
ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, PHF6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SOX11, SOX4 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Coffin-Siris (CSS) یک بیماری ژنتیکی چند سیستمی است که با آپلازی یا هیپوپلازی فالانکس دیستال یا ناخن انگشتان پنجم و اضافی، تاخیر متغیر رشد یا شناختی/ناتوانی ذهنی، ویژگی های مشخص صورت، هیپوتونی، هیرسوتیسم/هیپروتیسم مشخص می شود. ، و موهای کم پشت سر. سایر یافته های متغیر شامل کوتاهی قد، مشکلات تغذیه، ناهنجاری های چشمی، ناهنجاری های قلبی و کاهش شنوایی استاکثر CSS به روش اتوزومال غالب (AD) با نفوذ بالا به ارث می رسد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
