توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) گروهی از بیماری های بالینی و ژنتیکی متنوع است که با اسپاستیسیتی دو طرفه اندام تحتانی (عضلات سفت) و ضعف شناخته می شود. علائم این بیماری ممکن است در هر سنی شروع شود، با شروع زودهنگام HSP که در اوایل دوران کودکییست و اغلب شبیه فلج مغزی اسپاستیک است و HSP دیررس که بعدا در اوایل بزرگسالی شروع می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
