توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری قلبی یک گروه هتروژن از نظر فنوتیپی و ژنتیکی از بیماری ها است که عملکرد و ساختار قلب را مختل می کند و علت اصلی مرگ و میر در سراسر جهان است . بیماری های قلبی ارثی گروهی از اختلالات ژنتیکی ناهمگن با فراوانی جمعیتی نسبتاً بالا و مولفه ژنتیکی قابل توجهی هستند. وراثت خانوادگی شایع است و می تواند اتوزومال غالب (AD)، اتوزومال مغلوب (AR) و وابسته به X (XL) باشد.عوامل ژنتیکی در ایجاد خطر بیماری قلبی نقش دارند. سهم ارث بر حسب بیماری و سایر عوامل مانند زیر گروه بیماری و سن شروع متفاوت است. بیماری قلبی طیف وسیعی از اختلالات را در بر می گیرد، مانند کاردیومیوپاتی گشاد شده، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک، سندرم بروگادا، سندرم QT طولانی، سندرم QT کوتاه، کاتکول آمینرژیک پلی مورفیک کاردیومیوپاتی نوتریکولی کاردیومیوپاتی و لنف تریکولار.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
