توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آب مروارید به عنوان کدورت عدسی کریستالی چشم که منجر به ضریب شکست غیر طبیعی و پراکندگی نور می شود، تعریف می شود. آب مروارید مادرزادی (CC) یکی از علل جدی و اصلی نابینایی قابل برگشت در دوران کودکی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
