توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری مادرزادی قلب (CHDs) طیف وسیعی از شرایط سندرمی و غیر سندرمی را در بر می گیرد که دارای ناهنجاری های ساختاری قلب است که در طول رشد ایجاد می شود. بیماری قلبی مادرزادی غیر سندرمی یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی است که در 1 تا 3 درصد از متولدین رخ می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
