توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری های کلیوی ارثی شامل یک گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از شرایط پیشرونده به دلیل انواع بیماری زا در ژن های منفرد است که رشد، ساختار و عملکرد کلیه را مختل می کند. علاوه بر بیماران اطفال، بیماری های ارثی کلیوی نیز در بزرگسالان شیوع بالایی دارد و تا 37 درصد از بزرگسالان مبتلا به بیماری های کلیوی را تشکیل می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
