توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات متابولیک ارثی (IMDs) و اختلالات میتوکندریایی مرتبط با نقص در ژن‌های میتوکندری با کدگذاری هسته‌ای، اختلالات بالینی و ژنتیکی هتروژن هستند. فنوتیپ‌ها از نظر شدت و پیشرفت متفاوت هستند و می‌توانند سیستم‌های عضوی یا چندگانه را درگیر کنند. در حال حاضر، پیشنهاد می‌شود که هر شرایطی که در آن اختلال در یک مسیر بیوشیمیایی خاص یا عملکرد آنزیم ذاتی پاتوفیزیولوژی بیماری است، صرف نظر از اینکه با ناهنجاری‌های خاصی در ارتباط باشد، به عنوان یک IMD در نظر گرفته شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
