توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات ارثی شبکیه (IRD) علت اصلی نابینایی در جهان غرب (1 در 3000 نفر) است. شناسایی علت ژنتیکی برای IRD به دلیل هتروژنی ژنتیکی چالش برانگیز است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
