توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
این پانل شامل ژن‌هایی است که در آن‌ها انواع توالی‌بندی و انواع تعداد کپی با انواع مختلف اختلالات حرکتی کودکان یا بزرگسالان وجود دارد. اختلالات حرکتی گروهی از اختلالات عصبی هستند که با حرکات ضعیف یا غیرارادی مشخص می شوند. نمونه‌هایی از اختلالات حرکتی ناشی از ژن‌ها در این پانل شامل انواع مختلف آتاکسی، دیستونی، پارکینسونیسم و لرزش است (اما محدود به آن نمی‌شود).
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
