نام های دیگر در خواست
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, CRPPA, CTC1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ویترورتینوپاتی یا ویترورتینوپاتی اگزوداتیو خانوادگی (FEVR) یک اختلال چشمی نادر ارثی است که با عروقی شدن غیرطبیعی شبکیه محیطی مشخص می شود. نفوذ FEVR بالا گزارش شده است، اما بیان بالینی بسیار متغیری را حتی در یک خانواده نشان می دهد و به وضوح نامتقارن است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
