توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیستروفی میله مخروطی (CORD/CRD) یک اختلال ارثی نادر شبکیه با شیوع جهانی ~1 در 40000 است. CRD با اختلال عملکرد یا انحطاط گیرنده های نوری مخروطی با حفظ نسبی عملکرد میله در مراحل اولیه مشخص می شود. شایع ترین علائم فتوفوبیا و اپی فورا در نور شدید، کاهش بینایی و دیسکروماتوپسی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
