توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناهنجاری های مادرزادی کلیه و مجاری ادراری CAKUT) ) نشان دهنده طیف گسترده ای از ناهنجاری های ساختاری کلیه و/یا دستگاه ادراری به دلیل نقص در طول رشد کلیه جنینی است. شایع ترین ناهنجاری انسداد محل اتصال حالب لگنی (~20%) است. سایر ویژگی های بالینی رایج در طیف CAKUT شامل آژنزی کلیه، هیپودیسپلازی کلیه، کلیه دیسپلاستیک مولتی کیستیک، هیدرونفروز، مگایورتر، دوپلکس حالب، ریفلاکس مثانه (VUR) و دریچه های پیشابراه خلفی است. سن شروع CAKUT از داخل رحم تا بزرگسالی متفاوت است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
