نام های دیگر در خواست
CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب است که هر کدام به دلیل نقص در یک ژن منفرد درگیر در مراحل مختلف بیوسنتز کورتیزول است. پیامد بالینی کمبود بیوسنتز کورتیزول نشان دهنده یک طیف فنوتیپی پیوسته بسته به ژن عامل، ژنوتیپ، فعالیت باقیمانده و سن تظاهر است. بیش از 95 درصد موارد CAH ناشی از کمبود 21 هیدروکسیلاز است. دومین شکل رایج CAH به دلیل کمبود 11 هیدروکسیلاز است. سایر اشکال کمتر رایج CAH عبارتند از کمبود 3β-هیدروکسی استروئید دهیدروژناز نوع 2، کمبود 17α-هیدروکسیلاز، هیپرپلازی مادرزادی لیپویید آدرنال، کمبود آنزیم برش زنجیره جانبی، و کمبود سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز (ORD).
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
