توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناهنجاری‌های مادرزادی (که گاهی به عنوان ناهنجاری‌های مادرزادی، ناهنجاری‌های مادرزادی یا نقص‌های مادرزادی توصیف می‌شوند) پنجمین علت اصلی مرگ و میر کودکان کمتر از پنج سال در جهان است. شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی تهدید کننده زندگی دستگاه گوارش را درگیر می کند و ممکن است شامل ناهنجاری ها، دیسپلازی ها، اختلالات یا تغییر شکل یک یا چند اندام مانند مری، معده، روده کوچک و بزرگ، مقعد و رکتوم، پانکراس، و کبد صفراوی باشد.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
