نام های دیگر در خواست
AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, ELP4, EPHA2, EYA1, FOXE3, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, HYCC1, LIM2, MAF, MIP, MIR184, NHS, P3H2, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, VIM
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آب مروارید به عنوان کدورت عدسی کریستالی چشم که منجر به ضریب شکست غیر طبیعی و پراکندگی نور می شود، تعریف می شود. آب مروارید مادرزادی (CC) یکی از علل جدی و اصلی نابینایی قابل برگشت در دوران کودکی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
