نام های دیگر در خواست
ASCL1, BDNF, BMP2, EDN3, PHOX2A, PHOX2B, RET
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم مادرزادی هیپوونتیلاسیون مرکزی (CCHS) یک اختلال نادر است که بر تنفس (هیپوونتیلاسیون آلوئولار) و تنظیم خودکار تأثیر می گذارد. اغلب در نوزادان است و کمتر به عنوان یک بیماری خفیف در کودکان خردسال و بزرگسالان رخ می دهد. افراد مبتلا به CCHS به کمک تنفس از طریق دستگاه تنفس مصنوعی 24 ساعته یا دستگاه تنفس مصنوعی فقط در طول خواب نیاز دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
