توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسهال مادرزادی و آنتروپاتی اختلالات ارثی نادری هستند که با اسهال مداوم و شدید مشخص می شوند که اغلب در چند ماه اول زندگی خود را نشان می دهند. آنها تهدید کننده زندگی هستند و نیاز به مداخله پزشکی به شکل تغذیه تزریقی (IV) یا هیدراتاسیون دارند. در سطح مولکولی، اسهال‌ها و آنتروپاتی‌های مادرزادی مستقیماً از اختلال در عملکرد سلول‌های اپیتلیال روده یا اختلال در عملکرد سیستم ایمنی ناشی می‌شوند که به طور ثانویه عملکرد اپیتلیوم روده را مختل می‌کند. در حالی که اسهال غیرقابل درمان اصلی ترین ویژگی بالینی است، اسهال ها و انتروپاتی های مادرزادی می توانند با تظاهرات خارج روده ای و همچنین بیماری سیستمیک تظاهر کنند.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
