توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کم کاری مادرزادی تیروئید (CH) شایع ترین اختلال مادرزادی غدد درون ریز است. این بیماری در یکی از هر 3000 تا 4000 نوزاد رخ می دهد و در زنان دو برابر مردان شایع است. بدون درمان اولیه و کافی، CH با نارسایی رشد، تاخیر رشد و ناتوانی ذهنی دائمی مشخص می شود. غربالگری کنونی نوزادان در درجه اول افزایش سطح هورمون محرک تیروئید (TSH) را در هنگام تولد در پاسخ به کاهش یا عدم تولید هورمون تیروئید تشخیص میکند و می تواند بیش از 90 درصد موارد CH را شناسایی کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
