توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناهنجاری مادرزادی اندام هم به نقص‌های کاهش شدید و هم به تغییرات ظریف‌تر در تعداد، طول و آناتومی پاها، بازوها و اعداد اشاره دارد. ناهنجاری مادرزادی اندام شامل بسیاری از شرایط مانند: پلی داکتیلی پیش محوری/پس از آکسیال پا/دست، براکیداکتیلی و کاهش هیپوپلازی اندام است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
