نام های دیگر در خواست
ACTA1, BICD2, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, GLDN, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LMNA, LMOD3, MEGF10, MICU1, MTM1, MYH7, MYO18B, MYPN, NALCN, NEB, PAX7, PYROXD1, RYR1, SELENON, SLC18A3, SPEG, STAC3, TBCK, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIP4, TTN, UNC80, VMA21
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
میوپاتی مادرزادی (CM) به گروهی از اختلالات هتروژن از نظر ژنتیکی و بالینی اطلاق می شود که با ضعف عضلانی و هیپوتونی در بدو تولد یا در دوران نوزادی مشخص می شود. پنج شکل از میوپاتی مادرزادی توسط کمیته استانداردهای بین المللی مراقبت برای میوپاتی های مادرزادی به رسمیت شناخته شده است. ضعف پایین صورت که منجر به باز شدن دهان می شود، اغلب اولین علامت میوپاتی مادرزادی در نوزاد است. پتوز و افتالموپلژی نیز شایع هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
