توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
میوپاتی مادرزادی (CM) به گروهی از اختلالات هتروژن از نظر ژنتیکی و بالینی اطلاق می شود که با ضعف عضلانی و هیپوتونی در بدو تولد یا در دوران نوزادی مشخص می شود. میوپاتی مادرزادی مرتبط با HACD1 تا به امروز تنها در حدود 5 خانواده گزارش شده است. ویژگی های بالینی شامل ضعف عضلانی عمومی، هیپوتونی، مشکلات تغذیه، تاخیر در نقاط عطف حرکتی، ضعف صورت و در برخی موارد مشکلات قلبی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
