نام های دیگر در خواست
AGBL1, CHRDL1, CHST6, COL8A2, CYP4V2, DCN, FOXE3, GJA8, GRHL2, GSN, KERA, KRT12, KRT3, LOXHD1, MAF, OVOL2, PIKFYVE, PITX2, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیستروفی قرنیه (CDs) یک اختلال ارثی نادر است. از نظر بالینی، CDها به عنوان از دست دادن شفافیت قرنیه و اختلال در انکسار شناخته می شوند که ممکن است به دلیل تجمع تدریجی رسوبات (که می توانند آمیلوئید، هیالین یا ترکیبی باشند) در لایه های مختلف قرنیه ایجاد شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
