توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
این پانل شامل ژن هایی است که در حال حاضر با سندرم کورنلیا د لانگ، سندرم آدامز-الیور، سندرم Coffin-Siris، سندرم CHARGE، سندرم شناور هاربر، سندرم روبینشتاین طیبی، سندرم رابرتز، سندرم FG همچنین به عنوان Opitz-Kaveggia شناخته می شود، مرتبط هستند. سندرم)، سندرم Wiedemann-Steiner، شکاف کام مربوط به KDM1A، عقب ماندگی روانی حرکتی، و ویژگی های متمایز صورت.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
