توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندروم کاستلو نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که روی قسمت‌های مختلف بدن تأثیر می گذارد و با مشخصاتی مانند اختلالات قلبی، شل شدن بخش هایی از پوست و ضعف عضلات همراه است. حداقل ۱۵ جهش در ژن HRAS با این بیماری مرتبط است. پروتئین H-Ras به رشد و تقسیم سلول کمک می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
