نام های دیگر در خواست
FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, TWIST1gene
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کرانیوسینوستوز یک ناهنجاری اولیه جوش خوردن زودرس بخیه های جمجمه است که باعث بدشکلی جمجمه می شود که می تواند به صورت کرانیوسینوستوز غیر سندرمی یا سندرمی با شیوع تقریبی 1 در 2000 تا 2500 تولد زنده در سراسر جهان رخ دهد. اختلالات مربوط به کرانیوسینوستوز شامل اختلالات زیر است، اما به آنها محدود نمی شود: آکندروپلازی با رشد غیرطبیعی استخوان مشخص می شود که منجر به کوتاهی قد با دست ها و پاهای کوتاه نامتناسب، سر بزرگ و ویژگی های مشخصه صورت همراه با باسینگ پیشانی و عقب نشینی در وسط صورت می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
