توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
حداقل 85 جهش در ژن UGT1A1 که باعث بیماری ژنتیکی سندرم کریگلر-نجار می شوند، شناسایی شده است. این شرایط زمانی اتفاق می افتد که هر دو نسخه از ژن UGT1A1 در سلول تغییر کند و کونژوگه کردن بیلی روبین در کبد دچار نقص شود. در نهایت موجب انباشتگی بیلی روبین به فرم سمی در خون می گردد. این سندرم با سطوح بالای بیلی روبین غیر کونژوگه در خون و زردی پوست و چشم مشخص می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
