توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششیepithelial یونی است که به علت جهش‌هایی در ژن CFTR ایجاد می‌شود. تاکنون بیش از 1000 جهش در این ژن مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. CFTR ، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده با CAMP است که سایر کانال‌های یونی را تنظیم می‌کند. اکثر افراد مبتلا به فیبروز سیستیک مشکلات گوارشی نیز دارند. برخی از نوزادان مبتلا به انسداد روده هستند كه اندكی پس از تولد رخ می دهد. سایر مشکلات گوارشی در نتیجه تجمع مخاط ضخیم و چسبنده در پانکراس است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
