توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سیستینوز وضعیتی است که با تجمع اسید آمینه سیستین در لیزوزوم سلول ها مشخص می شود. سیستین اضافی در سلول ها باعث تشکیل کریستال می شود که به بسیاری از اندام ها و بافت ها آسیب می رساند. به طور خاص، کلیه ها و چشم های افراد مبتلا به سیستینوزیس آسیب پذیر هستند. کودکان مبتلا به سیستینوز در بدو تولد طبیعی هستند، اما علائم سندرم فانکونی توبولار کلیوی را بین 6 تا 12 ماهگی نشان می دهند. کریستال‌های سیستین قرنیه می‌توانند باعث فتوفوبیا شوند که همیشه تا دو سالگی وجود دارد. یک شکل متوسط از سیستینوز نیز می تواند رخ دهد، اما معمولاً شروع آن تا دوران نوجوانی نیست و علائم آنقدر شدید نیستند. سیستینوز چشمی (غیر نفروپاتیک) با فوتوفوبیا تظاهر می کند، اما کریستال های سیستین در مغز استخوان و ملتحمه و همچنین قرنیه وجود دارد. تشخیص معمولاً در یک معاینه معمول چشم با یک لامپ شکاف انجام می شود. درمان کاهش سیستین با سیستامین بی تارتارات می تواند 90 درصد محتوای سیستئین را در سلول ها کاهش دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
