توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سیستینوری با اختلال در انتقال سیستین و آمینو اسیدهای دی بازیک در لوله های کلیوی پروگزیمال و دستگاه گوارش مشخص می شود. بازجذب ناقص کلیوی سیستین منجر به تشکیل سنگ در دستگاه ادراری و در نتیجه اوروپاتی انسدادی، پیلونفریت و حتی نارسایی کلیه می شود. طبقه بندی سیستینوری می تواند بر اساس دفع ادرار سیستین و اسیدهای آمینه دوبازیک یا پروفایل ژنتیکی باشد
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
