نام های دیگر در خواست
APP, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
زوال عقل با زوال شناختی و رفتاری مشخص می شود. این بیماری در اثر دژنره پیشرونده و آتروفی نواحی مختلف مغز ایجاد می شود. Dementia پیشرونده در چندین سندرم تخریب کننده عصبی در بزرگسالان شایع است. شایع ترین اشکال بیماری آلزایمر (AD) و دمانس فرونتوتمپورال (FTD) هستند. اگرچه همپوشانی فنوتیپی قابل توجهی بین AD و FTD وجود دارد، چندین ویژگی متمایز وجود دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
