توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری دندانی یک توبولوپاتی پروگزیمال کلیه پیشرونده همراه با هیپرکلسیوری، پروتئینوری با وزن مولکولی کم و نفروکلسینوزیس است. علائم و نشانه های این بیماری در اوایل دوران کودکی ظاهر می شود و در اوایل تا اواسط بزرگسالی به بیماری کلیوی مرحله نهایی (ESRD) پیشرفت می کند. برخی از بیماران ممکن است دچار راشیتیسم یا استئومالاسی شوند. شدت بیماری در افراد مبتلا ممکن است در یک خانواده بسیار متفاوت باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
