نام های دیگر در خواست
RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کم خونی Diamond-Blackfan (DBA) یک سندرم نادر و ارثی نارسایی مغز استخوان است که با کم خونی ماکروسیتی، تعداد لکوسیت ها و پلاکت های طبیعی و مغز استخوان نرموسلولار مشخص می شود.DBA یک اختلال اتوزومال غالب یا مرتبط با X است که به دلیل غیرفعال کردن انواع ژن های پروتئین ریبوزومی RPS19، RPL5، RPL11، RPL35A، RPS26، RPS24، RPS17، RPS7، RPS10، RPL26، RPS29، RPS29، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS2، RPS25 7، یا توسط انواع در ژن های GATA1 یا TSR2 ایجاد می گردد. این پانل پوشش کاملی از تمام اگزون‌های کدکننده ژن‌ها به‌علاوه 10 پایه DNA غیرکدکننده کناری در همه رونوشت‌های موجود همراه با سایر مناطق غیرکدکننده که در آن‌ها واریانت‌های بیماری‌زا شناسایی شده‌اند را فراهم می‌کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه /بلوک پارافینه تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه /بلوک پارافینه تومور
