توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز (DLD) که گاهی به عنوان بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) نوع 3 نامیده می شود، یک اختلال ناشی از نقص در آنزیم دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز است. طیف فنوتیپی کمبود DLD گسترده است و شامل یک شکل عصبی زودرس، یک شکل عمدتاً کبدی، و یک شکل میوپاتیک است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
