توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپر فنیل آلانینمی ناشی از کمبود تتراهیدروبیوپترین (BH4) در نتیجه اختلال در هموستاز فنیل آلانین و بیوسنتز دوپامین و سروتونین است. این اختلالات توسط انواع بیماری زا در ژن های کد کننده آنزیم های دخیل در بیوسنتز یا بازسازی BH4 ایجاد می شوند. فنیل آلانین، تیروزین و تریپتوفان هیدروکسیلازها همگی به BH4 به عنوان کوفاکتور نیاز دارند و فقدان این کوفاکتور منجر به هیپر فنیل آلانینمی ثانویه و کاهش انتقال دهنده های عصبی دوپامین و سروتونین می شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند علائم عصبی را کاهش دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
