نام های دیگر در خواست
LMNA, MYH7, TNNT2, TAZ genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
کاردیومیوپاتی اتساعی خانوادگی نوعی اختلال ژنتیکی در گروه بیماری های قلبی می باشد. در این اختلال، توانایی پمپاژ قلب سست تر می شود، زیرا بطن چپ بزرگ شده (گشاد) و به طور موثری نمی تواند خون را از قلب به بیرون پمپاژ کند. جهش در ژن های مختلفی از جمله MYH7 مرتبط با این بیماری شناخته شده است. جهش های این ژن در بیش از ۳۵ درصد ابتلا به این بیماری دخیل هستند. جهش در ژن TAZ منجر به نوع دیگری از کاردیومیوپاتی اتساعی میشود که الگوی توارث آن وابسته به X می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
