نام های دیگر در خواست
ABCD4, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH6A1, AMN, CBLIF, CBS, CD320, CUBN, DHFR, FOLR1, FTCD, GNMT, HCFC1, HIBCH, LMBRD1, MAT1A, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, PCCA, PCCB, PRDX1, SLC46A1, SUCLA2, SUCLG1, TCN1, TCN2, THAP11, ZNF143
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات ناشی از نقص در ژن ها در این پانل توالی یابی، همگی خطاهای ذاتی متابولیسم مربوط به انتقال و متابولیسم کوبالامین، اسید پروپیونیک، متیل مالونیل-CoA، فولات و متیونین هستند. ویژگی های بالینی می تواند شامل علائمی مانند مشکلات تغذیه، استفراغ، عدم رشد، بی حالی، هیپوتونی و میوپاتی همراه با افزایش سطح کراتین کیناز (CK) باشد. ناهنجاری های کبدی نیز شایع هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
