نام های دیگر در خواست
AP1B1, AP1S1, ATP7A, ATP7B, CP, SLC33A1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
مس یک عنصر کمیاب ضروری برای متابولیسم طبیعی انسان است. مس واکنش های انتقال الکترون را تسهیل می کند و در بسیاری از آنزیم ها و فاکتورهای رونویسی دخیل در یکپارچگی سلولی، تولید انرژی، سیگنال دهی، تکثیر، اکسیداسیون و دفاع در برابر تشعشعات گنجانده می شود. چندین اختلال با متابولیسم غیرطبیعی مس مرتبط هستند، از جمله بیماری منکس، سندرم شاخ اکسیپیتال (OHS)، بیماری ویلسون، آسرولوپلاسمینمی، سندرم هاپک-برندل (HBS)، سندرم MEDNIK و سندرم شبه MEDNIK.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
