نام های دیگر در خواست
ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, CPT1A, CPT2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, MLYCD, NADK2, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, TAFAZZIN, TANGO2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اکسیداسیون اسیدهای چرب (FAO) برای تولید انرژی زمانی که عرضه گلوکز محدود است مورد نیاز است. تعدادی از اختلالات بالینی شرح داده شده است که ناشی از نقص در آنزیم ها و ناقل پروتئین مورد نیاز برای FAO است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
