توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اکسیداسیون اسیدهای چرب(FAO) برای تولید انرژی زمانی که عرضه گلوکز محدود است مورد نیاز است. تعدادی از اختلالات بالینی شرح داده شده است که ناشی از نقص در آنزیم ها و ناقل پروتئین مورد نیاز برای FAO است. سه نوع اصلی تظاهرات بالینی با اختلالات فائو مرتبط است: (1) تظاهرات قلبی، که ممکن است شامل کاردیومیوپاتی، آریتمی و نقص هدایت باشد و اغلب در نوزادان مشاهده می شود. (2) تظاهرات کبدی، که شامل هیپوگلیسمی هیپوکتوز ناشتا همراه با انسفالوپاتی، هپاتومگالی و اختلال عملکرد کبد است. (3) یک شکل بالینی خفیف تر که عمدتاً ماهیت میوپاتیک دارد و می تواند شامل میالژی، ضعف، هیپوتونی، رابدومیولیز و میوگلوبینوری باشد و ممکن است در دوران نوجوانی و بزرگسالی مشاهده شود.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
