نام های دیگر در خواست
AARS1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, FBXO38, GAN, GARS1, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2, TRPV4
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نوروپاتی حرکتی ارثی دیستال (dHMN) یک گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالات است که با ضعف و آتروفی پیشرونده حرکتی دیستال مشخص می شود. این ضعف معمولاً در اندام‌های تحتانی دیستال بیشتر از اندام‌های فوقانی است و ضعف عضلات بازکننده انگشت پا اغلب نشانه‌ی آن است. نوروپاتی های حرکتی ارثی دیستال می تواند به صورت اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X به ارث برسد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
