نام های دیگر در خواست
ADSS1, ANO5, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, KLHL9, LDB3, MATR3, MYH7, MYOT, SQSTM1, TCAP, TIA1, TTN, VCP
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
میوپاتی های دیستال ارثی گروهی از اختلالات هتروژن از نظر ژنتیکی و بالینی هستند که با ضعف در قسمت قدامی یا خلفی دیستال اندام فوقانی یا دیستال اندام تحتانی شروع می شود. ضعف مچ دست و مچ پا الگوی رایج درگیری عضلات است. سن شروع، شدت بیماری، سرعت پیشرفت و پاتولوژی عضلانی همه در میان بسیاری از زیرگروه های ژنتیکی این اختلال متفاوت است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
