نام های دیگر در خواست
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
Dyskeratosis congenita (DC) یک اختلال ارثی نادر در زیست شناسی تلومر با ناهنجاری های چند سیستمی است. DC عمدتاً با وجود حداقل دو مورد از سه ویژگی فنوتیپی اصلی ناخن های دست و پا دیسپلاستیک، رنگدانه های پوستی مشبک گردن و بالای قفسه سینه و لکوپلاکی دهان مشخص می شود. علاوه بر این، بیماران مبتلا به DC خطر نارسایی مغز استخوان (BMF)، سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، لوسمی میلوژن حاد (AML)، تومورهای جامد و فیبروز ریوی را افزایش می دهند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
