نام های دیگر در خواست
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
اختلال مادرزاد در کراتین‌سازی(DC) یک اختلال ارثی نادر در زیست شناسی تلومر با ناهنجاری های چند سیستمی است. DC عمدتاً با وجود حداقل دو مورد از سه ویژگی فنوتیپی اصلی ناخن های دست و پا دیسپلاستیک، رنگدانه های پوستی مشبک گردن و بالای قفسه سینه، و لکوپلاکی دهان مشخص می شود. علاوه بر این، بیماران مبتلا به DC خطر نارسایی مغز استخوان (BMF)، سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، لوسمی میلوژن حاد (AML)، تومورهای جامد و فیبروز ریوی را افزایش می دهند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
