نام های دیگر در خواست
ANO3, ATP1A3, CYP27A1, DDC, GCH1, GNAL, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیستونی یک اختلال حرکتی که با انقباضات مداوم و متناوب عضلانی شناخته می‌شود، که باعث حرکات غیرطبیعی و اغلب تکراری می‌شود. حرکات دیستونیک معمولاً طرح دار، پیچ خورده و ممکن است لرزان باشند. دیستونی اغلب با حرکت ارادی شروع یا بدتر می شود و با فعال شدن عضله سرریز همراه است. دیستونی یک اختلال بالینی ناهمگن است و بر اساس 4 معیار اصلی طبقه بندی می شود: 1) سن شروع، 2) نحوه توزیع بدن، 3) الگوی زمانی، و 4) وقوع در غیاب یا حضور سایر ویژگی ها.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
